Клинический случай гиперплазии пигментного эпителия сетчатки

Цель. Представить клинический случай гиперплазии пигментного эпителия сетчатки (ГПЭС) у пациентки с семейным аденоматозным полипозом (САП) толстого кишечника в анамнезе.

Пациентка С., 75 лет, обратилась в клинику с целью планового обследования. Со стороны органа зрения жалоб не предъявляет. OU: Vis=1,0 без коррекции; Внутриглазное давление (ВГД) в норме, периметрия, ультразвуковые исследования глазного яблока без особенностей; в хрусталике – начальные помутнения. На глазном дне: OU – диск зрительного нерва (ДЗН) бледно-розовый, границы четкие, макулярная область без особенностей, сосуды не изменены. По данным оптической когерентной томографии (ОКТ) в обоих глазах патологии витреоретинального интерфейса не выявлено. OD – парамакулярно в верхне-височном секторе визуализируется гиперпигментированное плоское округлое образование размером 2,0 диаметра ДЗН. Слои, соответствующие структурным элементам фоторецепторов, над атипичным участком стушеваны, локально разрушены. Внутренние слои нейроэпителия несколько деформированы. Слой хориокапилляров истончен. Признаков проминенции в стекловидное тело не выявлено. Пациентка состоит на учете у онколога с диагнозом САП толстого кишечника. Семейный анамнез отягощен – у деда была колоректальная карцинома. Обсуждение: ГПЭС не дает клинической картины и чаще является случайной находкой офтальмолога.

Выводы. Данная патология является ранним маркером САП толстого кишечника и требует тщательной дифференциальной диагностики с другими заболеваниями сетчатки. Пациентам с ГПЭС необходимо динамическое офтальмологическое наблюдение, поскольку участки гиперплазии эпителия могут подвергаться патологическим изменениям.

1. Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки у пациента с семейным аденоматозным полипозом толстой кишки (клинический случай) / А.А. Крячко [и др.] // Колопроктология. – 2022. – Т. 21, № 2. – С. 114-120. DOI:10.33878/2073-7556-2022-21-2-121.

2. Савченко, Н.В. Клинический случай атипичной врожденной гипертрофии ретинального эпителия при семейном аденоматозном полипозе толстого кишечника / Н.В. Савченко // Современные технологии в офтальмологии. – 2015. – № 2. – С. 209-212.

3. Мутации в гене АРС у российских пациентов с классической формой семейного аденоматоза толстой кишки / А.С. Цуканов [и др.] // Генетика. – 2017. – Т. 53, № 3. – С. 356-363. DOI:10.7868/S0016675817030134.

4. Злокачественные опухоли тела матки, головного мозга, щитовидной железы в семье с аденоматозным полипозом / Ю.А. Шелыгин [и др.] // Колопроктология. – 2018. – Т. 63, № 1. – С. 69-73. DOI:10.33878/2073-7556-2018-0-1-69-73.

5. Семейный аденоматозный полипоз, ассоциированный со злокачественным новообразованием / Е.В. Шарапова [и др.] // Клиническая эндоскопия. – 2023. – Т. 63, № 2. – С. 46-52. DOI:10.31146/2415-7813-endo-63-2-46-52.

6. The link between colon cancer and congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE) / B. Deibert [et al.] // Am J Ophthalmol Case Rep. – 2019. – № 15:100524. doi: 10.1016/j.ajoc.2019.100524. PMID: 31384696; PMCID: PMC6661422.

7. Meyer, С.H. Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium / K.H. Meyer, H. Gerding // Retina. – WB Saunders, 2013. – Р. 2209-2213.

8. Bellamy, J.P. Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium complicated by choroidal neovascularization / J.P. Bellamy, S.Y. Cohen // Ophthalmol Retina. – 2022. – Vol. 6, № 6. – Р. 511. doi: 10.1016/j.oret.2022.02.005. PMID: 35680236.

9. Malignant transformation of congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium / J.A. Shields [et al.] // Ophthalmology. – 2009. – Vol. 116, № 11. – С. 2213-2216. doi: 10.1016/j.ophtha.2009.04.048. Epub 2009 Sep 10. PMID: 19744732.

10. Trichopoulos, N. Adenocarcinoma arising from congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium / N. Trichopoulos, J.J. Augsburger, S. Schneider // Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. – 2006. – Vol. 244, № 1. – С. 125-128. doi: 10.1007/s00417-005-0011-x.

11. Ireland, A.C. Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium / A.C. Ireland, J. Rodman // In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. – 2025. PMID: 35015449.