ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКОГО ТЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОГО РАКА ЯИЧНИКОВ

В настоящей статье представлены результаты собственного исследования основных клинических признаков, характерных для наследственного рака яичников (НРЯ ). Материал и методы. Отбор пациенток для исследования проведен путем анкетирования с целью выявления лиц с подозрением на наследственный характер заболевания. В качестве диагностики НРЯ использована стандартная диагностическая панель ДНК, широко распространенная в России, предназначенная для диагностики рака яичников и молочной железы. Дополнительно проведено таргетное секвенирование нового поколения у пациенток с отрицательным результатом полимеразной цепной реакции (ПЦР). Результаты и обсуждение. Наиболее значимыми клиническими признаками НРЯ явились: возраст манифестации, наличие отягощенного семейного и личного онкологического анамнеза. НРЯ достоверно чаще (р=0,028) встречается у лиц среднего возраста. Средний возраст манифестации опухолевого процесса составил 52,95±11,28 года. НРЯ характеризуется отягощенностью семейного анамнеза, причем лиц, имеющих родственников 1-ой степени родства с онкологическим анамнезом, достоверно больше в группе пациенток с идентифицированными герминальными нарушениями, чем в группе без таковых (р=0,00033). Злокачественные новообразования у кровных родственников в основной группе в среднем развивались на 9 лет раньше, чем в группе сравнения (U=86,5, Р=0,004).Гистологическим подтипом, характерным для НРЯ, являются серозная низкодифференцированная, эндометриоидная и недифференцированная карциномы, но не муцинозная карцинома яичника, которая более характерна для рака яичников ненаследственной природы заболевания.Заключение. НРЯ характеризуется более ранним возрастом манифестации опухолевого процесса, отягощенностью семейного и личного анамнеза.

наследственный рак яичников, BRCA 1 и 2, полинеоплазии, семейный анамнез

1. Наследственный рак молочной железы и/или яичников: ДНК-диагностика, индивидуальный прогноз, лечение и профилактика / Л.Н. Любченко//дис. … д-ра мед. наук: 14.00.14 / Любченко Людмила Николаевна. - М., 2009. - 282 с

2. Наследственный рак яичников: вклад изменений генов-кандидатов в патогенез заболевания /Р.Р. Фаисханова, Д.С. Прокофьева, Э.К. ХуснутдиноваЭ,К [и др.]//Медицинская генетика. - 2019. - Т. 18, №. 11. - С. 3-13

3. BRCA mutation frequency and patterns of treatment response in BRCA mutation-positive women with ovarian cancer: a report from the Australian Ovarian Cancer Study Group/ К. Alsop, S. Fereday,C. Meldrum C. [et al.] // J. Clin. Oncol. - 2012. - Vol. 30, № 21. - P. 2654

4. BRCA mutation in high grade epithelial ovarian cancers / T. Manchana, N. Phoolcharoen, P. Tantbirojn // Gynecol. Oncol. Rep. - 2019. - Vol. 29. - P. 102-105

5. The pattern of gene expression in various histotypes of epithelial ovarian cancer correlates with those in the normal fallopian tube, endometrium, and colon /R.T.Marquez, K.A.Baggerly, A.P.Patterson [et al.] // Clin. Cancer Res. - 2005. - Vol. 11, № 17. - P. 6116-6126

6. Distinct molecular profiles in Lynch syndrome-associated and sporadic ovarian carcinomas/A.Niskakoski, S.Kau, Renkonen-Sinisalo L.[et al.]/// Int. J. Cancer. - 2013. - Vol. 133, № 11. - P. 2596-2608

7. Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families /D.Ford, D.F.Easton, M. Stratton [et al.]/// Am. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62. - P. 676-689