АНАЛИЗ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ СИНДРОМА ВЕРНЕРА У ПАЦИЕНТОВ С МЕТАСТАТИЧЕСКИМ РАКОМ ПОЧКИ
Аннотация
Ген WRN участвует в репликации, репарации, рекомбинации и поддержании теломер. Биаллельная инактивация гена приводит к развитию синдрома Вернера.Цель: осуществить скрининг мутации гена WRN*р.R1406X больных метастатическим раком почки.Материал и методы. В исследование было включено 67 больных метастатическим раком почки основной и 445 индивидов контрольной группы. Детекцию мутаций гена WRN проводили с помощью анализа кривых плавления (HRM) на приборе CFX96 Real-Time PCR Analyzer (BioRad) с применением красителя Eva Green.Результаты и обсуждение. В результате проведенного скрининга среди пациентов с метастатическим раком почкимутация WRN *р.R1406X не идентифицирована. Поиск данной мутации в группе контроля позволил выявить шесть индивидов, носителей мутантного варианта р.R1406X в гене WRN (1,35%). В экзоне 4-го гена WRN у 44 пациентов с раком почки (65,6%) обнаружена миссенс-мутация - замена валина на изолейцин p.V114I, которая согласно анализу функциональной значимости по 10 предсказательным программам, обладает низкой степенью патогенности.Выводы. Показано, что мутация WRN*р.R1406X не является причиной развития метастатического рака почки.
Ключевые слова
метастатический рак почки,
синдром Вернера,
ген WRN,
мутация,
metastatic renal cancer,
Werner syndrome,
WRN gene,
mutation
Об авторах
И. Р. Гилязова
ФГБУН «Институт биохимии и генетики» Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук; ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный университет»
Россия
Россия
М. А. Бермишева
ФГБУН «Институт биохимии и генетики» Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный университет»
Россия
Россия
Е. А. Климентова
ФГБУН «Институт биохимии и генетики» Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный университет»
Россия
Россия
Р. И. Сафиуллин
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
А. А. Измайлов
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
В. Н. Павлов
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Э. К. Хуснутдинова
ФГБУН «Институт биохимии и генетики» Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук; ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный университет»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Гилязова И.Р., Бермишева М.А., Климентова Е.А., Сафиуллин Р.И., Измайлов А.А., Павлов В.Н., Хуснутдинова Э.К. АНАЛИЗ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ СИНДРОМА ВЕРНЕРА У ПАЦИЕНТОВ С МЕТАСТАТИЧЕСКИМ РАКОМ ПОЧКИ. Медицинский вестник Башкортостана. 2020;15(1):15-17.
For citation:
Gilyazova I.R., Bermisheva M.A., Klimentova E.A., Safiullin R.I., Izmailov A.A., Pavlov V.N., Khusnutdinova E.K. ANALYSIS OF MUTATIONS IN THE WERNER SYNDROME GENE IN METASTATIC RENAL CANCER PATIENTS. Bashkortostan Medical Journal. 2020;15(1):15-17. (In Russ.)
Просмотров:
99
Послать статью по эл. почте 
