ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ И МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ КАК ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННЫЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ НАСЛЕДСТВЕННОГО РАКА ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

Рак предстательной железы - это наиболее часто диагностируемый рак среди мужчин в Российской Федерации, а также в США и большинстве западных стран. На приеме у онколога мужчина сообщает о наличии рака у родственника первой степени родства (отца, брата, сына), что говорит о семейном анамнезе как об единственно установленном факторе риска заболевания, который имеет важное значение при скрининге рака. Семейная агрегация рака предстательной железы считается маркером генетической предрасположенности к развитию заболевания. Это клинически и генетически гетерогенное заболевание с наследственными факторами, на долю которых приходится около 40-50% случаев, включающих как редкие варианты генов, так и частые генетические варианты. На сегодняшний день в международных рекомендациях прописаны критерии для тестирования на наличие мутаций в генах BRCA1/ 2 для мужчин с раком предстательной железы. Генетическое исследование позволяет идентифицировать герминальные мутациии у пациентов с раком простаты, что дает возможность определить роль наследственности в развитии заболевания. Генетическое тестирование наследственного рака необходимо для создания персонализированных подходов к скринингу и лечению рака предстательной железы.

наследственный рак предстательной железы, кластеризация, пенетрантность, гетерогенность, секвенирование, BRCA1/2, HOXB13, генетическое консультирование

1. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака предстательной железы/ Д. А. Носов, М. И. Волкова, О. А Гладков, Е. В. Карабина [и др.] DOI: 10.18027 / 2224-5057-2020-10-3s2-33. 2020

2. Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers: A Prospective Cohort Study / T. Nyberg [et al.] // Eur Urol. - 2020. - Vol. 77, №1. P.24-35. Doi: 10.1016/j.eururo.2019.08.025

3. Prostate cancer / G. Attard [et al.] // Lancet. - 2016. Vol. 387, № 10013. P.70-82. Doi: 10.1016/S0140-6736(14)61947-4

4. Familial clustering of breast and prostate cancer and risk of postmenopausal breast cancer in the Women’s Health Initiative Study / J.L. Beebe-Dimmer [et al.] // Cancer. - 2015. - Vol. 121. P. 1265-72. Doi: 10.1002/cncr.29075

5. Ejaculation Frequency and Risk of Prostate Cancer: Updated Results with an Additional Decade of Follow-up / J.R. Rider [et al.] //Eur Urol. - 2016. - Vol. 70. P.974.Doi: 10.1016/j.eururo.2016.03.027

6. Рак предстательной железы: стандарты ведения больных для врачей: клинические рекомендации/ ред. совет: Общероссийский национальный союз "Ассоциация онкологов России" [и др.] - М., 2020. - Режим доступа: https://oncologyassociation.ru/files/clinical-guidelines-2020/rak_predstatelnoj_zhelezy.pdf

7. Аксель, Е.М. Статистика злокачественных новообразований мочевых и мужских половых органов в России и странах бывшего СССР / Онкоурология // Е.М. Аксель, В.Б. Матвеев. - 2019. - №15(2). - С. 15-24. [Axel E.M., Matveev V.B. Statistics of malignant tumors of urinary and male urogenital organs in Russia and the countries of the former USSR. Onkourologiya = Cancer Urology 2019;15(2):15.(In Russ.)]

8. The Epidemiology of Prostate Cancer / C. H Pernar [et al.] // Cold Spring HarbPerspect Med. - 2018. - Vol.8, № 12. Doi: 10.1101/cshperspect.a030361

9. Cancer statistics, 2015 / R.L. Siegel [et al.] // CA Cancer J Clin. - 2015. - Vol.65. - P.5-29. Doi:10.3322/caac.21254

10. The effect of neighborhood social environment on prostate cancer development in black and white men at high risk for prostate cancer / S.M. Lynch [et al.] // PLoS One. - 2020. - Vol. 15, № 8.Doi: 10.1371/journal.pone.0237332

11. Prostate Cancer in Primary Care / S. W D Merriel [et al.]// AdvTher. - 2018. - Vol. 35, № 9. - P. 1285 - 1294. Doi: 10.1007/s12325018-0766-1. Epub 2018 Aug 10

12. Genetic testing for hereditary prostate cancer: Current status and limitations / J.T. Zhen [et al.] // Cancer. - 2018. - Vol.124, №15. - Р.3105-3117. Doi: 10.1002/cncr.31316

13. The heritability of prostate cancer in the Nordic Twin Study of Cancer / J.B. Hjelmborg [et al.] // CancerEpidemiol Biomarkers Prev. - 2014. - Vol.23, № 11. - P. 2303-10. Doi: 10.1158/1055-9965.EPI-13-0568

14. Pilarski, R. The Role of BRCA Testing in Hereditary Pancreatic and Prostate Cancer Families / R. Pilarski //Am SocClinOncolEduc Book. - 2019. - Vol.39. - P. 79-86. Doi: 10.1200/EDBK_238977

15. Cancers associated with BRCA1 and BRCA2 mutations other than breast and ovarian / J. Mersch [et al.] // Cancer. - 2015. - Vol.121. - P. 269-75. Doi: 10.1002/cncr.29041

16. Effect of BRCA mutations on metastatic relapse and cause-specific survival after radical treatment for localised prostate cancer / E. Castro [ et al.] // Eur Urol. - 2015. - Vol.68. - P.186-93. Doi: 10.1016/j.eururo.2014.10.022

17. Uptake and predictors of colonoscopy use in family members not participating in cascade genetic testing for Lynch syndrome / D.W Hadley [et al.] // Sci Rep. - 2020. - Vol.10, № 15959. Doi: 10.1038/s41598-020-72938-z

18. Bringing Prostate Cancer Germline Genetics into Clinical Practice / S. Das [et al.] // J Urol. - 2019. - Vol.202, № 2. -Р. 223-230. Doi: 10.1097/JU.0000000000000137

19. The changing landscape of hereditary cancer genetic testing / R.D.Webster [et al.] // Cancer. - 2018. - Vol.124, №4. - Р.664-666. Doi: 10.1002/cncr.31185

20. HomeoboxB13 G84E Mutation and Prostate Cancer Risk / T. Nyberg [et al.] // Eur Urol. - 2019. - Vol. 75, № 5. - P.834-845. Doi: 10.1016/j.eururo.2018.11.015

21. Andres Ossa, C. Founder and Recurrent Mutations in BRCA1 and BRCA2 Genes in Latin American Countries: State of the Art and Literature Review / C. Andres Ossa, D. Torres // Oncologist. - 2016. - Vol. 21, №7. - P. 832-839. Doi: 10.1634/theoncologist.2015-0416

22. Prevalence of the HOXB13 G84E germline mutation in British men and correlation with prostate cancer risk, tumour characteristics and clinical outcomes / Z. Kote-Jarai [et al.] // Ann Oncol. - 2015. - Vol.26, № 4. - P. 756-761. Doi: 10.1093/annonc/mdv004

23. Screening for familial and hereditary prostate cancer / H. T Lynch [et al.] // Int J Cancer. - 2016. - Vol.138, № 11. - P.2579-2591. Doi: 10.1002/ijc.29949

24. Young-age prostate cancer / S. Hussein [et al.] // J ClinPathol. - 2015. - Vol.68 - P. 511-515. Doi: 10.1136/jclinpath-2015-202993

25. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers / K.B. Kuchenbaecker [et al.] // JAMA. - 2017. - Vol. 317, № 23, P.2402-2416. Doi: 10.1001/jama.2017.7112

26. DNA-repair defects and olaparib in metastatic prostate cancer / J. Mateo [et al.] // N Engl J Med. - 2015. -Vol. 373. - P. 1697-708. Doi: 10.1056/NEJMoa1506859