МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПАТОГЕНЕЗА ПЕРВИЧНОЙ ВРОЖДЕННОЙ ГЛАУКОМЫ
Аннотация
Первичная врожденная глаукома – редкое заболевание, обусловленное генетически детерминированными аномалиями трабекулярной сети и угла передней камеры глаза, приводящими к повышению внутриглазного давления, без других глазных или системных аномалий развития. Изучение генетической причины данного заболевания актуально, так как она играет важную роль в диагностике и лечении и в ряде случаев предоставляет информацию о прогнозе заболевания при проведении генетического консультирования и тестирования.
В статье представлен обзор научных публикаций, посвященных изучению первичной врожденной глаукомы. Приводится подробное описание генов, ассоциированных с заболеванием, рассматриваются механизмы повреждения структур глаза при молекулярно-генетических нарушениях, свойственных для данной патологии и клинических проявлений первичной врожденной глаукомы. Молекулярно-генетический этиопатогенез данного заболевания сложен и не до конца изучен. CYP1B1 является первым зарегистрированным геном, вызывающим первичную врожденную глаукому, который располагается в локусе GLC3A. Однако доказанная генетическая гетерогенность заболевания привела к выявлению причинных локусов GLC3B, GLC3C, GLC3D, GLC3E. Требуются дополнительные исследования для доказательства предполагаемых ассоциаций генотипа и фенотипа врожденной глаукомы.
Об авторах
А. Ш. Загидуллина
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Загидуллина Айгуль Шамилевна – д.м.н., профессор кафедры офтальмологии
450008, г. Уфа, ул. Ленина, 3
Тел./факс: 8(347)282-91-79
Г. А. Япрынцева
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Япрынцева Галина Андреевна – ординатор 2-го года обучения кафедры офтальмологии
450008, г. Уфа, ул. Ленина, 3
Тел./факс: 8(347)282-91-79
В. У. Галимова
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Галимова Венера Узбековна – д.м.н., профессор кафедры офтальмологии
450008, г. Уфа, ул. Ленина, 3
Тел./факс: 8(347)282-91-79
С. Р. Авхадеева
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Авхадеева Светлана Рудольфовна – к.м.н., доцент кафедры офтальмологии
450008, г. Уфа, ул. Ленина, 3
Тел./факс: 8(347)282-91-79
Список литературы
1. Диагностика и прогнозирование глаукомы / С. Н. Сахнов [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика. ‒ 2018. ‒ Т. 63, № 4. ‒ С. 246-249.
2. Primary Congenital Glaucoma [Internet] / R. A. Clark [et al.] // EyeWiki —2024. URL: https://eyewiki.org/Primary_Congenital_Glaucoma. (Дата обращения: 03.03.2024).
3. Childhood glaucoma: the 9th consensus report of the World Glaucoma Association / R.N. Weinreb [et al.] // Kugler Publications. ‒ 2013. ‒ Vol. 9.
4. Структура «детской» глаукомы ‒ результаты 20-летнего наблюдения / Н. Н. Садовникова [и др.] // Национальный журнал глаукома. ‒ 2023. ‒ Т. 22, № 2. ‒ С. 71-80.
5. Primary Congenital Glaucoma [Internet] / K. Kaur [et al.] // Treasure Island (FL): StatPearls Publishing ‒ 2023. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK574553/ (дата обращения: 03.03.2024).
6. Молекулярно-генетические основы первичной врожденной глаукомы /А. Е. Мотущук, В. В. Рахманов, М. Ю. Мандельштам // Офтальмологические ведомости – 2008. – Т. 1, № 4. – С. 44-51.
7. Genetics in primary congenital glaucoma: Implications in disease management and counseling / L. Leysen [et al.] // Eur. J. Med. Genet. – 2022. – Vol. 65, № 1.
8. Primary congenital glaucoma: An updated review / A. H. Badawi [et al.] // Saudi J. Ophthalmol. – 2019. – Vol. 33, № 4. – P. 382-388.
9. Primary and Secondary Congenital Glaucoma: Baseline Features From a Registry at King Khaled Eye Specialist Hospital, Riyadh, Saudi Arabia / F. Farhan [et al.] //Am. J. Ophthalm. – 2013. – Vol. 155, № 5. – P. 882-889
10. Population-based assessment of childhood blindness in southern India / L. Dandona [et al.] // Arch. ophthalm. – 1998. – Vol. 116, № 4. – P. 545-546.
11. Epidemiology and genetics of primary congenital glaucoma in Slovakia. Description of a form of primary congenital glaucoma in gypsies with autosomal-recessive inheritance and complete penetrance. / A. Genchik [et al.] // Dev. Ophthalm. – 1989. – Vol.16. – P. 76-115.
12. Генетические варианты врожденной глаукомы. Анализ литературы и описание клинического случая / Л. А. Катаргина [и др.] // Российский офтальмологический журнал. – 2022. – Т.15, №1. – С. 105-108.
13. Primary congenital glaucoma including next-generation sequencing-based approaches: clinical utility gene card / C. Yu-Wai-Man [et al.] // Eur. J. Hum. Genet.– 2018. – Vol. – 26, № 11. – P. 1713–1718.
14. Assignment of a locus (GLC3A) for primary congenital glaucoma (Buphthalmos) to 2p21 and evidence for genetic heterogeneity / M. Sarfarazi [et al.] // Genomics – 1995. – Vol. 30, № 2. – P.171–177.
15. Молекулярно-генетические аспекты патогенеза глаукомы / Э. В. Бойко, С. В. Чурашов, Т. А. Камилова // Вестник офтальмологии – 2013. – Т. 129, № 4. –76 82.
16. Молекулярно-генетические аспекты наследственных форм первичной открытоугольной глаукомы в Республике Башкортостан / Л. У. Джемилева [и др.] // Медицинский вестник Башкортостана – 2015. – № 2. – С. 27-30.
17. Особенности детской глаукомы: обзор литературы / А. К. Лазарева [и др.] // Национальный журнал глаукома. – 2019. – Т. 18, № 2. – С. 102-112.
18. CYP1B1, MYOC, and LTBP2 mutations in primary congenital glaucoma patients in the United States / S. H. Lim // Am. J. Ophthalm. – 2013. – Vol. 155, № 3. – P. 508-517.
19. CYP1B1 and MYOC Mutations in Vietnamese Primary Congenital Glaucoma Patients / T. Do [et al.] // J. Glaucoma – 2016. – Vol. 25, № 5. – P. 491-498.
20. Assignment of a locus (GLC3A) for primary congenital glaucoma (Buphthalmos) to 2p21 and evidence for genetic heterogeneity / M. Sarfarazi [et al.] // Genomics – 1995. – Vol. 30, № 2. – P. 171-177.
21. Identification of three different truncating mutations in cytochrome P4501B1 (CYP1B1) as the principal cause of primary congenital glaucoma (Buphthalmos) in families linked to the GLC3A locus on chromosome 2p21 / S. Stoilov, A. N. Akarsu, M. Sarfazi // Hum. Mol. genetics – 1997. – Vol. 6, № 4. – P. 641-647.
22. CYP1B1 gene: Implications in glaucoma and cancer / A. Alsubait // J. Cancer – 2020. – Vol. 11, № 16. – P. 652-4661.
23. Molecular genetics of primary congenital glaucoma / M. Sarfarazi, I. Stoilov // Eye – 2000. –Vol.14, pt. 3B. – P. 422-428.
24. Sequence analysis and homology modeling suggest that primary congenital glaucoma on 2p21 results from mutations disrupting either the hinge region or the conserved core structures of cytochrome P4501B1 / I. Stoilov [et al.] // Am. J. of hum. Genet. – 1998. –Vol.62, № 3. – P. 573-584.
25. CYP1B1 gene: Implications in glaucoma and cancer / A. Alsubait // J. Cancer – 2020. – Vol. 11, № 16. – P.4652–4661.
26. Cytochrome P450 1B1: A Key Regulator of Ocular Iron Homeostasis and Oxidative Stress / Y. S. Song [et al.] // Cells – 2022. – Vol. 11, №19. – 2930.
27. Primary congenital glaucoma: An updated review / A. H. Badawi [et al.] // Saudi j. of ophthalm. – 2019. – Vol. 33, №4. – P. 382-388.
28. A Second Locus (GLC3B) for Primary Congenital Glaucoma (Buphthalmos) Maps to the 1p36 Region / N. Akarsu [et al.] // Hum. Molec. Genet. – 1996. – Vol. 5, № 8. – P. 1199-1203.
29. Angiopoietin-like 7, a novel pro-angiogenetic factor over-expressed in cancer / M. Parri [et al.] // Angiogenesis – 2014. – Vol. 17, № 4. – P. 881-896.
30. Molecular cloning of a new angiopoietinlike factor from the human cornea / R. Peek // Invest. Ophthalm. & vis. science – 1998. – Vol. 39, № 10. – P. 1782-1788.
31. Evidence for a role of angiopoietin-like 7 (ANGPTL7) in extracellular matrix formation of the human trabecular meshwork: implications for glaucoma / N. Comes, L.K. Buie, T. Borrás // Genes to cells: devoted to molecular & cellular mech. – 2011. – Vol. 16, №2. – P. 243-259.
32. Confirmation and further mapping of the GLC3C locus in primary congenital glaucoma / X. Chen [et al.] // Front Biosci (Landmark Ed.) – 2011. – Vol.16, № 6. – P. 2052-2059.
33. Screening of candidate genes at GLC3B and GLC3C loci in Chinese primary congenital glaucoma patients with targeted next generation sequencing / Y. Qiao // Ophthalmic Genet. –2023. – Vol.44, № 2. – P. 133-138.
34. Loss of function mutations in the gene encoding latent transforming growth factor beta binding protein 2, LTBP2, cause primary congenital glaucoma / M. Narooie-Nejad, M // Hum. Molec. Genetics – 2009. – Vol.18, № 20. – P. 3969-3977.
35. Ген LTBP2 [Электронный ресурс] / А. М. Гамисония // ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. – 2022. URL: https://www.genokarta.ru/gene/LTBP2. (Дата обращения: 08.02.2024).
36. Null mutations in LTBP2 cause primary congenital glaucoma / M. Ali // Am. J. Hum. Genet – 2009. – Vol.84, № 5. – P. 664-671.
37. Генетический анализ и выявление мутации CYP1B1 и LTBP2 в индийских семьях с первичной врожденной глаукомой / Е. Н. Боровская, А. С. Абызбаева, Е. Ю. Чиглинцев // Оренбургский медицинский вестник – 2020. – № 2. – С. 20-23.
38. Control of vascular morphogenesis and homeostasis through the angiopoietin-Tie system / H. G. Augustin // Nat. reviews. Molec. cell biology – 2009. – Vol. 10, № 3. – P. 165–177.
39. Angiopoietin-1 is required for Schlemm's canal development in mice and humans / B. R. Thomson // The Journal of clinical investigation – 2017. – Vol.127, №12. – P. 4421–4436.
40. Angiopoietin receptor TEK mutations underlie primary congenital glaucoma with variable expressivity / T. Souma // J. Clin. Invest. ‒ 2016. ‒ Vol.126, № 7. ‒ P. 2575-2587.
Рецензия
Для цитирования:
Загидуллина А.Ш., Япрынцева Г.А., Галимова В.У., Авхадеева С.Р. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПАТОГЕНЕЗА ПЕРВИЧНОЙ ВРОЖДЕННОЙ ГЛАУКОМЫ. Медицинский вестник Башкортостана. 2024;19(2):59-64.
For citation:
Zagidullina A.Sh., Yapryntseva G.A., Galimova V.U., Avkhadeeva S.R. MOLECULAR GENETIC ASPECTS OF PATHOGENESIS OF PRIMARY CONGENITAL GLAUCOMA. Bashkortostan Medical Journal. 2024;19(2):59-64. (In Russ.)
Просмотров:
21
Послать статью по эл. почте 
